Per voi, la definizione di malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità è corretta?
In Europa sono definite rare quelle malattie a bassa prevalenza che registrano una incidenza di massimo cinque casi su diecimila della popolazione. L’Istituto Superiore di Sanità ha adottato questa definizione, esattamente come tutti gli altri Enti dei Paesi comunitari. È una definizione ponderata, condivisa in tutto il mondo, anche se con coefficienti leggermente diversi per adattarsi alla situazione locale. Anche recentemente in europa si è rianimato il dibattito sull’opportunità di ampliare questo indice di incidenza, ma c’è stato unanime consenso a mantenerlo invariato. Condividiamo questa scelta.
Com’è nata la Vostra Associazione?
Nel 1999 venti associazioni si riunirono agli inizi di luglio e pensarono fosse utile in Italia ispirarsi a quanto stavano facendo fuori i pazienti e i familiari riunitisi a livello europeo in EURORDIS (European Organisation for Rare Disease). Si trattava di un progetto assolutamente innovativo in Italia, dove con difficoltà si cominciava a parlare di farmaci orfani, mentre di malattie rare non ne parlava nessuno. In dodici anni di attività, le venti associazioni iniziali sono diventate ben 107. E peraltro recentemente una importante federazione di associazioni di una malattia rara, FEDEMO, è entrata a far parte di UNIAMO FIMR onlus.
Quali sono le Vostre proposte per il riconoscimento e la cura delle malattie rare?
Se per riconoscimento intendiamo l’aspetto fiscale di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni, penso che ciò che disponeva il decreto ministeriale n° 279 del 2001 fosse corretto: la designazione di una malattia come "rara" da parte della Scienza determinava la maturazione dei diritti previsti per tutte le altre malattie rare già riconosciute. La scelta di legare l’elenco delle malattie rare al rinnovamento dei LEA penso sia un errore, le cui conseguenze le stanno pagando tutti, non solo i pazienti e i familiari, ma anche in un certo modo gli operatori sanitari. Se invece intendiamo per riconoscimento la competenza clinica e scientifica la risposta è solo una: formazione corretta. Accade spesso che un medico scopra l’esistenza delle malattie rare solo se incappa in un suo paziente con malattia rara. E naturalmente deve prima riuscire a sospettare la presenza di una malattia rara nel suo paziente.
Su questo aspetto abbiamo dato vita da tre anni ad un progetto nazionale, "Conoscere per assistere", realizzato con la collaborazione delle federazioni e società scientifiche dei medici di medicina generale e pediatri di libera scelta, e col supporto finanziario di FARMINDUSTRIA. Un successo enorme ed uno spaccato molto istruttivo delle dinamiche tra medici e malattie rare. Data la numerosità e variabilità delle malattie rare è impossibile parlare di una cura. Noi però con l’aiuto delle associazioni federate e dei malati rari abbiamo realizzato il progetto "MOMO", finanziato dal Ministero delle Politiche Sociali, che ha definito un Modello ideale di assistenza. In questo modello viene chiarita l’importanza e la modalità di presa in carico del paziente. Inoltre vengono distribuite in modo più preciso le varie responsabilità tra tutti gli attori che devono prendere in carico il paziente.
La sanità pubblica come risponde alle malattie rare riconosciute? Ci sono malattie rare non riconosciute?
Nel 2001 il Ministero della Sanità col DM 279 istituì, a garanzia delle speciali tutele previste per i malati rari, una Rete nazionale di presidi ospedalieri per la diagnosi, terapia, controllo delle malattie rare. Al decreto fu allegato un elenco di circa 500 malattie rare, i cui pazienti erano esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni già previste dai LEA. A questo decreto possiamo aggiungere alcuni accordi Stato Regioni. Ed è tutto ciò che di normativo è stato prodotto per le malattie rare in Italia. Poco o molto che sia, certamente un problema importante sempre aperto è l’effettiva realizzazione concreta di quanto disposto da questi provvedimenti. Questa è senz’altro un battaglia prioritaria che stiamo conducendo fin dalla pubblicazione del decreto. Essendoci un elenco, peraltro mai aggiornato in contrasto con quanto previsto dallo stesso decreto, è sterminato il numero delle malattie rare non incluse. Oggi l’OMS stima ci siano circa sei, settemila malattie rare. Considerando pazienti e familiari coinvolti, il numero è impressionante. E la scienza frequentemente anche in Italia identifica una nuova malattia rara. Non essere presente in quell’elenco, ancora del 2001, è oggi una doppia tragedia per quei malati e familiari: avere una malattia rara, non essere riconosciuti ad aver diritto all’esenzione, alle speciali tutele, alle garanzie espresse dalla Rete dei presidi. Sono costretti ad essere come fantasmi. È uno dei problemi più gravi per la comunità italiana dei malati rari.
Attualmente quali sono le Vostre battaglie ?
Siamo impegnati su molti fronti. Questo non per una sorta di smania di fare, quanto perché la realtà delle malattie rare è una sorta di replica in piccolo della realtà più grande. Pertanto i problemi quotidiani che si trova ad affrontare il malato raro bambino, giovane, adulto o anziano, hanno origine nelle problematiche più generali e complessive di genere sanitario, sociale, economico, bioetico, socio-sanitario, che peraltro sono fortemente legati l’uno all’altro. Diventa impossibile dedicarsi esclusivamente ad un solo grande tema, senza toccare gli altri.
Questo per far capire meglio il perché siamo impegnati, ad esempio, nel miglioramento della formazione, non solo dei pazienti, ma dei medici e di altri portatori di interesse. Stiamo lavorando affinché i livelli essenziali di assistenza abbiano il loro riferimento nei livelli essenziali di assistenza sociale. Se è vero che il malato raro ha diritto a speciali tutele, allo scopo di ripianare l’inequità di trattamento in confronto ai pazienti di malattie più diffuse e conosciute, esse devono essere estese anche alle tutele sociali per malati rari e per i loro familiari. Un piccolo, ma importante Welfare State per i malti rari. Naturalmente poi ci sono altri grandi obiettivi, come l’adozione da parte dell’Italia di un Piano Nazionale per le Malattie Rare. Ce lo chiede l’Europa, ma dico che prima di tutto ce lo chiedono i malati rari italiani e le loro famiglie.
La situazione del riconoscimento e cura delle malattie rare in Italia è molto diversa rispetto ad altri Stati?
Certamente la circostanza della crisi economica e finanziaria in corso in gran parte del mondo sta avendo un effetto, in Europa, di livellamento verso il basso, anche su questi aspetti sanitari e socio-sanitari. Ci sono però delle differenze tra l’Italia e resto d’Europa, pur facendo salvi aspetti nostrani di eccellenza. Ne cito tre: la maggior chiarezza organizzativa dei Servizi Sanitari che si riscontra fuori dall’Italia. Da noi, spesso non si capisce chi fa che cosa. Nel caso della presa in carico del malato raro questo aspetto di programmazione e di condivisione di responsabilità è fondamentale. Le continue chiamate alla Corte Costituzionale a pronunciarsi sono una spia della difficoltà a districarsi nel riparto delle competenze in materia sanitaria e sociale tra Stato, Regioni ed Enti territoriali. Nonostante il nostro dettato costituzionale ci rassicuri sul diritto e l’utilità sociale del cittadino ad essere in salute e attivo nella società, in alcune parti d’Europa c’è una più decisa volontà a raggiungere questo obiettivo. Più finanziamenti, ma soprattutto migliore appropiatezza di spesa.
Ultima nota dolente a parte tutta italiana: la perdurante difficoltà delle associazioni a essere considerate degli interlocutori dai decisori politici e amministrativi. Il Consilium europeo dei ministri della salute ha scritto, nel 2009, un breve elenco di raccomandazioni strategiche per affrontare in modo coordinato e comune in Europa le malattie rare. Tra queste raccomandazioni spicca il rapporto costruttivo e autorevole tra la politica e le organizzazioni dei pazienti. Non in un fase finale di reazione ad eventuali decisioni prese, ma proattivo nel momento stesso di approfondimento e di scelta. Nel nostro piccolo, anche questo è un obiettivo che continuiamo a perseguire per il bene di tutti i malati rari e delle famiglie.
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