Malattie rare, la sfida possibile con i farmaci «orfani»

Tra il 2011 e il 2015 il 42% dei farmaci resi disponibili negli Stati Uniti sono «orfani», cioè specifici per queste patologie. Ma le malattie genetiche rare sono migliaia. I pazienti premono affinché non si demorda nella ricerca

Sono più rare di quanto si pensi, numeri e stime non riescono a darne la dimensione. C’è molto di più dietro il rapporto di un caso su duemila abitanti stabilito a livello internazionale per catalogarle. Isolamento, solitudine, unicità, incomprensione dei medici e disattenzione dei servizi sociali. È lo stato d’animo dei genitori, elemento ricorrente anche nelle sei storie raccontate su queste pagine. Siamo arrivati alla decima Giornata delle malattie rare istituita nel 2008 da Eurordis, l’European Organization for Rare Desease, coordinata in Italia da Uniamo-Firm. La celebrazione cade come sempre nell’ultimo giorno di febbraio, scelto come simbolo di rarità.
I pazienti tornano a rivendicare il loro ruolo fondamentale nel pungolare istituzioni e industrie farmaceutiche affinché non poltriscano nella ricerca di nuove terapie. La sfida è ardua, ma non impossibile. Tra il 2011 e il 2015 il 42 per cento dei farmaci resi disponibili negli Stati Uniti sono «orfani», cioè specifici per queste patologie. Il doppio rispetto agli anni precedenti. «Non c’è più ragione di accusare le industrie di disinteresse per un mercato che non dà profitto. È un luogo comune infondato», respinge il sospetto Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria. «I modelli di ricerca – prosegue – sono cambiati, avremo terapie mirate su una persona e non su persone con le stesse caratteristiche. In generale oggi rispondono alle nuove strategie il 42 per cento dei farmaci, il 70 per cento in oncologia». I governi non dovrebbero essere meno avari di incentivi nei confronti delle aziende virtuose? «Noi lavoriamo indipendentemente per trovare nuove soluzioni e dirigere gli investimenti verso settori dove le esigenze non sono soddisfatte». Sono 94 i medicinali «orfani» già disponibili, approvati a livello europeo.

Secondo il report di Pharmaceutical Research and Manufacturers of America, negli Usa sono in sviluppo altre 566 molecole. Da noi il numero di sperimentazioni è passato dalle 66 autorizzate nel 2010 alle 167 del 2015, quasi il 25 per cento di quelle totali. Il motore della ricerca è Telethon. Il problema delle malattie genetiche rare, complicate anche nel nome oltre che nel meccanismo, è di essere migliaia, rappresentate a volte da pochi pazienti sparpagliati per il mondo. Appena rivelata la diagnosi, spesso in ritardo di 7-10 anni, le famiglie cadono nello sconforto e scoprono cosa significa essere soli. La diagnosi a volte non arriva affatto, fenomeno che ha portato alla creazione nel mondo di associazioni di malati senza nome (In Italia c’è la Fondazione Hopen Onlus). Pesantissima la ricaduta di queste situazioni sulle famiglie. Se la malattia riguarda il bambino, nove volte su dieci incide in modo negativo sull’attività lavorativa di mamma e papà. Quattro volte su 10 entrambi i genitori sono costretti a limitare o interrompere il lavoro. Non finisce qui. Sembrano inverosimili, nella loro assurdità, lungaggini e burocrazia per il riconoscimento di invalidità in base alla legge 104. Capita che un bambino in carrozzina debba sottoporsi a visite periodiche di controllo alla Asl per verificare che le sue condizioni nel frattempo non siano migliorate. E parliamo di patologie dall’esito purtroppo irreversibile.

dal sito www.corriere.it