IL PROGETTO “SCREEN4RARE”, PER UN ACCESSO EQUO ALLO SCREENING NEONATALE IN TUTTA EUROPA

IL PROGETTO “SCREEN4RARE”, PER UN ACCESSO EQUO ALLO SCREENING NEONATALE IN TUTTA EUROPA

Il network, che riunisce esperti del settore e rappresentanti dei pazienti, ha presentato le attività svolte nel 2021

Ogni anno la vita di 4.000 bambini europei cambia grazie allo screening neonatale. Nelle sue raccomandazioni del 2009, il Consiglio Europeo ha riconosciuto che questo programma di medicina preventiva ha dato un importante contributo alla strategia dell’UE per le malattie rare, e ha evidenziato la necessità di sviluppare delle linee guida condivise, nel rispetto delle decisioni e delle competenze nazionali. La Commissione Europea, di conseguenza, ha sostenuto un’indagine per descrivere la situazione negli Stati membri che, il 28 agosto 2011, ha portato alla pubblicazione di un report dal titolo “Newborn Screening in Europe – Expert Opinion Document”.

Il report ha riconosciuto che lo screening neonatale varia ampiamente nei diversi Stati membri, sia nel numero di condizioni identificabili alla nascita, sia nel modo in cui viene condotto il test. Il documento conclude auspicando una maggiore sinergia tra i Paesi dell’UE e la creazione di un meccanismo per poter condividere le valutazioni.

Dieci anni dopo, nel 2021, alcuni degli esperti coinvolti nel precedente report hanno pubblicato un aggiornamento di questa indagine. Il nuovo report ha rivelato una significativa espansione dello screening neonatale, ma anche una costante diversità fra le pratiche adottate dagli Stati membri, nonché una variazione sostanziale nel numero di condizioni incluse nei panel, da un minimo di 1 fino a 49 in Italia. Infine, in linea con il report del 2011, ha concluso che una collaborazione nelle politiche europee relative allo screening neonatale porterebbe vantaggi significativi.

In risposta a queste sfide, nel giugno 2020 è nato Screen4Rare, un’iniziativa formata da diversi partner: le Reti di riferimento europee MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) ed ERN-RITA (immunodeficienze, condizioni autoinfiammatorie e autoimmuni), l’International Society for Neonatal Screening (ISNS), l’International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) e la European Society for Immunodeficiencies (ESID). Il network è finalizzato allo scambio di conoscenze e buone pratiche sullo screening neonatale per le malattie rare e ha l’obiettivo di garantire che tutti i bambini nati nell’UE possano avere uguale accesso al test.

Il 2021 è stato un anno importante per Screen4Rare e per le organizzazioni partner, che recentemente hanno presentato una panoramica delle attività svolte. Il primo evento si è tenuto il 24 febbraio, quando è stato organizzato un incontro a porte chiuse sullo screening neonatale per le malattie rare, ospitato dagli eurodeputati Manuel Pizarro (S&D, Portogallo) e Sirpa Pietikainen (PPE, Finlandia). Gli stakeholder sanitari si sono riuniti per discutere l’attuazione di un approccio europeo allo screening neonatale attraverso una discussione approfondita sui vari temi contenuti nella Call to Action di Screen4Rare.

È stato ampiamente accettato che EU4Health, il Programma d’azione dell’Unione Europea in materia di salute per il periodo 2021-2027, offra diverse possibilità per questioni come lo screening neonatale, e i partecipanti hanno suggerito lo sviluppo di un comitato permanente europeo. È stata inoltre discussa la presentazione di questo tema all’interno del Gruppo direttivo per la promozione della salute, la prevenzione e la gestione delle malattie non trasmissibili (SGPP). I coordinatori di MetabERN ed ERN-RITA, infine, si sono confrontati sulla decisione delle Reti di Riferimento Europee di lanciare un’iniziativa sullo screening neonatale sotto il loro coordinamento.

Un altro incontro si è svolto il 14 settembre, quando la ERN Newborn Screening Initiative, promossa da MetabERN ed ERN-RITA con il supporto della Commissione Europea, ha presentato, a nome delle ERN e di Screen4Rare, tre flussi di lavoro per concentrare gli sforzi sui campi in cui, nello screening neonatale, è possibile compiere progressi significativi. Questi ambiti di lavoro sono: sviluppare un progetto di screening neonatale in Europa, uniformare le definizioni dei casi e supportare lo sviluppo di registri e dati di registro interoperabili.

L’ultima iniziativa del 2021 si è tenuta l’11 ottobre: un incontro dal titolo “Screening neonatale – Verso l’equità dell’offerta nell’Unione Europea”, nell’ambito degli eventi collegati alla presidenza slovena dell’UE. Organizzato con il supporto di Screen4Rare insieme ad altre organizzazioni di stakeholder, anche questo meeting ha avuto lo scopo di creare un collegamento tra i professionisti europei dello screening neonatale e gli esponenti politici dell’Unione Europea.

dal sito www.osservatorioscreening.it